알포트 증후군! 남성 여성 모두 조기 발견이 중요합니다.

'알포트 증후군' 신장기능을 떨어뜨리는 유전병으로 알려져 있습니다. 기존에는 남성환자에게서 병의 진행이 빨랐기 때문에 여성 환자에게서 나타나는 위험성은 간과되는 경향이 있었습니다. 그런데 최근, 분당서울대병원의 연구결과, 알포트 증후군을 가진 여성환자도 50세 정도가 되면 말기 신부전증으로 병세가 악화된다는 연구결과가 나왔습니다. 이에 관해 조금 자세히 살펴보겠습니다. 

신장

알포트 증후군이란?

알포트 증후군(Alport syndrome)은 유전적으로 전달되는 질환으로, 주로 신장 손상을 일으키는 특징적인 성질을 가지고 있습니다. 이 증후군은 효소 역할을 하는 콜라겐 유형 4를 만드는 유전자 변이로 인해 발생합니다. 흔치는 않은 탓에 희귀 유전병으로 여겨지고 있습니다. 

 

알포트 증후군의 증상

알포트 증후군은 세 가지 주요 증상으로 구성됩니다. 첫 번째 증상은 혈뇨(hematuria)로, 소변에 혈액이 섞일 수 있습니다. 혈뇨는 종종 어린 시절부터 나타나며, 주로 운동이나 감기 후에 심해질 수 있습니다.

 

두 번째 증상은 청력 손실(hearing loss)인데, 청력저하는 서서히 나타나게 되며, 점점 안 좋아지다가 난청으로 진행됩니다. 청력 손실은 대개 소음에 더욱 민감해지고 나이가 들면서 악화될 수 있습니다. 이와 더불어 원뿔수정체나 망막황반 반점 같은 안과적 문제를 동반하기도 합니다. 

 

세 번째 증상은 신장 기능 저하입니다. 소변검사나 혈액검사를 통해 신장 손상의 징후를 확인할 수 있으며, 알포트 증후군은 대개 신장 결손체(renal failure)로 진행될 수 있습니다. 

 

알포트 증후군의 가장 큰 특징은 생후 초기에 소변(혈뇨)에 혈액이 보인다는 것이며, 신장 기능의 점진적인 감소(신장 기능 부전)로 인해, 특히 영향을 받은 남성에게 신부전을 초래합니다. 적절한 알포트 증후군 치료를 받지 않은 남성의 약 50%가 25세에 신부전을 일으키며, 40세에는 90%, 60세에는 거의 100%로 증가합니다.

 

 

알포트 증후군의 종류와 원인 유전자

X-연관 알포트 증후군(XLAS: X-Linked Alport Syndrome)

가장 흔한 형태로, 알포트 증후군의 80-85%를 차지합니다. 이 형태는 성염색체인 X염색체의 유전 패턴을 따르며, 주로 남성에게 영향을 줍니다. XLAS는 제 4형 콜라겐의 알파체인을 구성하는 단백질의 COL4A5 유전자의 변이에 의해 인해 발생합니다. 이 형태는 대개 신장 기능 저하와 청력 손실을 일으키며, 소변에 혈액이 섞일 수 있는 혈뇨도 특징적인 증상입니다.

 

상염색체 열성 알포트 증후군(ARAS: Autosomal Recessive Alport Syndrome)

ARAS는 자동 열성 유전 패턴을 따르는 알포트 증후군의 유형입니다. 열성유전이기 때문에, 부모에게서 모두 변형된 유전자를 받는 경우에 발병합니다. ARAS는 주로 신장 기능 저하와 청력 손실을 일으킵니다. ARAS의 주요 관련 유전자는 COL4A3 및 COL4A4입니다. 남녀 모두에서 증상이 빠르고 심하게 나타납니다. 

 

상염색체 우성 알포트 증후군(ADAS: Autosomal Dominant Alport Syndrome)

ADAS는 자동 우성 유전 패턴을 따르는 알포트 증후군의 유형입니다. ADAS는 우성유전이기 때문에 한 부모가 변이된 유전자를 가지고 있을 경우에도 자식에게 발생할 수 있습니다. ADAS는 주로 신장 기능 저하와 청력 손실을 일으킵니다. ADAS의 주요 관련 유전자는 COL4A3, COL4A4 입니다. 남녀 모두에서 증상이 상대적으로 약하게 나타납니다.

 

 

알포트 증후군과 성별간의 관계

대부분의 알포트 증후군은 성염색체인 X 유전자에 위치하는 COL4A5 유전자에 변이가 생겼을 때, 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 이 유전자의 변이는 효소 콜라겐 유형 4의 생산을 감소시키거나 비정상적 형태를 가진 단백질을 생성하게 되어, 신장과 청각 기능에 이상을 일으키게 됩니다.

 

성염색체는 남성은 XY, 여성은 XX 를 가지고 있습니다. 따라서 보통 X 성염색체에 위치하는 유전자의 이상으로 발생하는 질병은 남성의 경우에 더욱 명확한 증상을 보이기가 쉽습니다. X염색체를 2개 가지고 있는 여성의 경우에는 한쪽의 X염색체에서 유전자에 이상이 생기더라도 나머지 하나의 X염색체가 정상이면 어느 정도 보완이 가능하기 때문입니다. 

 

그렇기 때문에 알포트 증후군도 대체로 남성에게서 심각하게 여겨져 왔습니다. 그렇지만 여성의 경우에도 XLAS를 가지고 있다면, 나이가 들수록 신부전증의 발생확률이 높아진다고 여겨져 왔습니다. 노화에 따라 신장기능을 비롯한 신체기능이 떨어지기 때문입니다. 그런데, 그와 관련하여, 최근 국내 연구진이 알포트 증후군 진단을 받은 216명을 남녀 환자로 나눠 예후를 관찰했다고 합니다. 그 결과 여성의 경우에도 50세 병세가 악화되어 신부전으로 진행되는 결과를 얻었다고 합니다. 

 

이러한 결과는 기존에 알려진 65세보다 훨씬 빠른 진행정도이며, 여성환자도 조기에 발견하여 빨리 치료를 하는 것이 아주 중요하다는 결과입니다. 

 

알포트 증후군 대처방안

따라서, 알포트 증후군은 남성과 여성 모두에게 조기발견과 빠른 치료가 아주 중요합니다. 알포트 증후군은 빨리 발견할 경우 혈압조절 약재 등의 처방을 통해서 신장기능이 나빠지지 않도록 관리가 가능합니다. 또한 적절한 운동, 금연 등의 건강한 생활습관도 질환이 진행되는 것을 늦춰줍니다.

 

그러므로, 만성신부전 또는 혈뇨, 단백뇨의 가족력이 있으면서 혈뇨가 보인다면 정밀검사를 통해 알포트 증후군에 대처하시는 것이 현명한 방법일 것입니다. 

 

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우리몸에서 갖은 노폐물을 걸러가며, 온갖 궂은일을 하는 신장은 우리의 건강을 위해서 아주 중요한 장기입니다. 더군다나 신장은 한번 망가지면 다시 회복이 안 되는 만큼, 평상시에 건강한 식습관과 건강한 생활방식을 통해서 우리의 신장이 너무 무리하지 않도록 잘 관리해야 할 것입니다. 

 

더욱이, 알포트 증후군과 같은 유전적인 질환의 가능성이 있다면, 더더욱 신장을 잘 관리하여야 할 것입니다.