희귀질환? 국내 희귀질환 진단 거점센터

질병관리청에 의하면, 2023년 희귀질환 진단지원 확대 정책을 통해서 지원대상자가 전년 대비 3배 증가했으며, 조기진단과 적절한 시기에 치료를 받을 수 있는 기회가 확대되었다고 발표하였습니다. 

 

특히나, 예전에는 희귀질환 진단을 받으려면 서울에 진단센터가 집중해 있었는데, 이제는 전국의 거점 병원을 통해서 진단이 가능하다고 합니다. 희귀질환 진단 지원에 대해서 살펴보고 거점별 진단 센터는 어디가 있는지 살펴보겠습니다. 

 

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희귀질환?

희귀질환이란 말 그대로 흔하지 않은 질환을 이야기 합니다. 흔하지 않기에 환자가 정확한 진단명을 받는 것도 어려움을 겪었습니다. 희귀질환자의 6%가량은 증상이 나타난 후, 진단까지만도 10년 이상 걸리기도 한다고 합니다. 

 

희귀질환

국내 유병인구가 20,000명 이하이거나 진단이 어려워 정확한 환자를 알 수 없는 경우입니다. 

 

극희귀질환

국내 유병인구가 200명 이하인 질환을 이야기 합니다. 

 

상세불명 희귀질환

정밀검사등의 진단 노력에도, 현재 의학정보로는 명확한 진단이 어려운 질환을 말합니다.

 

희귀질환 산정특례 등록이란?

희귀질환자로 확진받은 환자가 국민건강 보험공단에 신청한 경우에 요양급여 본인 부담률을 10%로 경감해 주는 제도입니다. 

 

이외에도 희귀질환자에 대한 다양한 의료비 지원 사업이 있습니다. 자세한 내용은 아래 링크의 질병관리본부 희귀질환 헬프라인을 참고하세요. 

질병관리청 희귀질환 헬프라인

 

진단은?

의료과학이 발전하면서 점차 희귀질환에 대한 진단과 치료기술 역시 발달해 왔습니다. 그래서 최근에는 유전체 분석과 빅데이터 분석 등으로 진단이 과거에 비해 용이해지고 있습니다. 

 

유전자 분석

현대 유전체 분석 기술은 희귀질환의 진단에 있어서 혁명적인 발전을 이루고 있습니다. 다양한 유전자 검사 및 DNA 시퀀싱 기술을 활용하여 특정 유전자 이상을 정밀하게 확인하고, 증상과의 비교 및 대조를 통해 희귀질환의 정확한 진단을 시행할 수 있습니다. 

 

인공지능과 빅데이터 분석

유전체 분석과 더불어, 빠르게 발전하는 인공지능과 빅데이터 분석은 희귀질환의 진단에서 중요한 역할을 하고 있습니다. 환자의 의료 기록, 유전자 데이터, 생물학적 샘플 등을 종합적으로 분석하여 희귀질환의 패턴을 파악하고, 정확한 진단을 도출하는 데 도움을 주고 있습니다.

 

협력 네트워크 구축

희귀질환 진단에는 다양한 전문가의 협력이 필요합니다. 최근에는 국제적인 협력 네트워크를 통해 의료 전문가, 연구자, 환자 단체 등이 함께 연결돼 희귀질환에 대한 정보 및 지원을 공유하여 보다 정확한 진단이 될 수 있도록 한답니다.

 

환자의 정확한 진단 과정과 요구되는 검사는 담당의사와 면밀한 상담을 거쳐 진행하셔야 합니다. 

 

 

국내 희귀질환 진단 거점센터

희귀질환은 질병의 다양성과 희소성이 높아 진단과 치료에 어려움을 겪는 환자가 많습니다. 다행스럽게도 2019년 이후 꾸준한 노력으로 전국 12곳에 희귀질환 진단 거점센터가 마련되어 운영이 되고 있습니다. 

 

희귀질환 진단 거점센터 (출처: 질병관리청 보도자료)

 

 

아래 링크에 들어가시면, 서울대 병원 희귀질환센터를 비롯하여, 지역별 거점병원이 지도에 표시되어 있습니다. 

사이트 화면에서 왼쪽에 있는  병원이름을 클릭하시면 해당 병원 해당 사이트로 연결이 됩니다. (출처: 서울대학교병원  희귀질환센터)

권역별 거점센터 | 권역 네트워크 | 서울대학교병원 희귀질환센터

 

마무리

이상으로 희귀질환과 희귀질환 진단 거점센터에 대해서 살펴보았습니다. 여러 기관과 병원들의 노력으로, 작년 희귀질환 진단 신청자가 3배 증가하였으며, 그에 반해 진단 소요기간은 반으로 줄었다고 합니다. 앞으로도 희귀질환에 대한 진단과 치료에 대한 지속적인 지원이 계속되기를 바래봅니다. 

 

또한, 유전체 분석, 인공지능, 협력 네트워크를 비롯하여 재생의학 등의 다양한 분야에서 지속적인 발전과 개발이 이뤄져 희귀질환 환자들이 빠르게 정확한 진단을 받고 제때 맞춤형 치료를 받을 수 있기를 기대합니다.